在日常生活中，细心观察孩子的一些反常行为，如有走起路来，像小鸭子一样摇摇摆摆经常出现骨折常有兴奋不安多动，以及嗜睡肌痉挛等行为，很有可能是成骨不全症苯丙酮尿症黏多糖贮积症等罕见病的相关症状1。
溶酶体贮积病根据溶酶体中积累的化合物进行分类这包括鞘磷脂贮积病，寡糖贮积病，粘脂贮积病，粘多糖贮积病，脂蛋白储存障碍，溶酶体运输缺陷和神经元蜡样脂褐质沉积症因为溶酶体缺乏足够的酶活性来代谢特定的脂质化合。
只有在纯合子的时候才可以发病表现出症状常染色体隐性遗传具有男女患病机会同等，无性别的差异，常成散发，近亲结婚隐性遗传携带明显增高临床上常见的常染色体隐性遗传疾病有镰状细胞贫血，白化病，苯丙酮尿症等。
蛋白质可用双缩脲试剂，颜色为紫色鉴定生物组织中是否含有蛋白质时，常用双缩脲法，使用的是双缩脲试剂，发生的是双缩脲反应双缩脲反应实质是在碱性环境下的Cu2+与双缩脲发生的紫色反应而蛋白质分子中含有很多与。
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可是没过多久，小儿子也出现了非常严重的症状，去了很多家的医院检查，都没有什么有效的结论，后来他们又辗转北上广各地，终于查出了两个孩子的病症，是粘多糖贮积症二两个儿子生病的原因这是一种常染色体隐性遗传病。
常显多指并指软骨发育不全 常隐镰刀形细胞贫血症白化病先天性聋哑苯丙酮尿症 X显抗维生素D佝偻病 X隐红绿色盲血友病进行性肌营养不良 不是最全的但是最实际的，全部是考试会用到的，你。
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